Hastalık, DNA’da bedenin düzgün gelişmesini engelleyen yıkıcı mutasyonlara neden oluyor; bu da kemiklerin, kasların ve öbür dokuların yanılgılı şekillenmesi manasına geliyor.
Beyni de etkileyen bu hastalığa sahip şahıslarda ekseriyetle nöbetler, zihinsel engellilik ve ataksi (kas uyumu eksikliğini tanımlayan ve sakar hareketlerle sonuçlanan nörolojik bir durum) görülüyor. NUBPL Vakfı, bu semptomların 3 ila 18 aylık çocuklarda başlayabileceğini söylüyor.
HAYATI BOYUNCA BÜYÜMEKTE ZORLANDI
Elena hayatı boyunca çok az kilo aldı, büyümekte zorlandı, akciğerleri ve bağırsakları da dahil olmak üzere birçok organı düzgün çalışmadı.
Elena’nın annesi Andreea, Elena’nın 15 yaşındayken yalnızca 15 kilogram yükünde ve 110 santimetre uzunluğunda olduğunu söyledi, “Elena’ya her üç ila dört saatte bir mineral tuzları damlatılması gerekiyordu. Ayrıyeten yara izi ve nefes darlığına neden olan bir akciğer hastalığından da mustaripti” dedi.
Hastalığa karşı verdiği uğraşa karşın Elena müzik ve dikiş üzere tutkularından vazgeçmedi.
Annesi, Elena ve kardeşlerinin hastane ziyaretlerinin yanı sıra hobilerinin tadını çıkardıkları imajları sık sık Instagram hesabından paylaşıyordu.
Anne, kızının 18. doğum gününde, Elena ve kardeşlerinin büyüdüğünü gösteren kısa bir görüntü paylaştı ve şunları söyledi: “Herkese kararlılık ve yaşama isteğiyle çok ileri gidebileceğini gösterdiniz. Hayat sevgisiyle her gün teşhisine meydan okudun ve okumaya devam ediyorsun.”
KÖTÜ HABER 9 ŞUBAT’TA GELDİ
Andreea hastanede geçirdiği müddet boyunca takipçilerini kızının sıhhat durumu hakkında bilgilendirdi. NUBPL için rastgele bir tedavi olmamasına karşın, ileti olumluluk yaydı.
9 Şubat’ta ise Elena’nın gülümseyen bir fotoğrafını paylaşan anne, üzücü haberi verdi, “Elena, sevgilim seni bu gülümsemeyle hatırlamak istiyorum. Artık meleklerle birlikte müzik söyleyeceksin. Ailen seni sonsuza dek sevecek. Bir gün birbirimizi tekrar göreceğiz” dedi.
Elena, şimdi 18 yaşındayken, sahip olduğu hastalığın neden olduğu çoklu organ hasarına maruz kaldıktan sonra hayatını kaybetti.
‘ONLARA YARDIMCI OLACAK HİÇBİR TEDAVİ YOK’
Hastalık son derece ender görülse de NUBPL Vakfı, bir Facebook sayfası aracılığıyla daha fazla farkındalık yaratmak için çaba ediyor.
Bu gaye için bağış toplayan Alison Large isimli bir anne, 9 yaşındaki oğlu Carter’ın bu hastalık nedeniyle 40’tan fazla defa hastaneye kaldırıldığını bu sayfada paylaştı.
Cristy Byers-Spooner isimli bir öbür anne kızları Cali ve Ryann’ın her ikisinin de son derece az görülen bir hastalığa sahip olduğunu paylaştı, “Ne yazık ki onlara yardımcı olacak hiçbir tedavimiz yok. Bu yüzden araştırma için uğraş ediyoruz. Kendi teşhislerini paylaşan daha hoş çocukları keşfetmek için ailelerle ağ kuruyoruz’ dedi.
* * * * *
Dünyada yalnızca bilinen 18 olayın olduğu NUBPL hastalığı ile ilgili merak edilenleri ve Türkiye’de olay olup olmadığını Genetik Hastalıklar Uzmanı Dr. Serhat Seyran’a sorduk.
NUBPL mitokondriyal hastalığı tam olarak nedir?
İnsanın seyahati anne karnında yumurta ve spermin birleşmesi sonucunda başlıyor. Anneden ve babadan aldığımız tek iplikli DNA’mız hücrelerimizin çekirdeğinde iki iplikli DNA’mızı oluşturuyor. Ayrıyeten hücrelerimizin içinde mitokondri ismi verilen organelimizde de anneden aktarılan çok daha kısa bir DNA yer alıyor. DNA’nın ‘gen’ denilen birtakım bölgelerinden bedenimiz için değerli rollerde yer alan yapıların üretimi oluyor. NUBPL geni de hücre çekirdeğinde yer alan DNA’mız üzerindedir. NUBPL genindeki biri anneden oburu babadan gelen, her iki DNA ipliğimizde meydana gelebilecek hastalık yapan değişimler (mutasyonlar) Mitokondriyal kompleks I eksikliği, nükleer tip 21 (Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 21) ismi verilen hastalığa neden oluyor. Hastalığın isminde mitokondriyal olması mitokondrideki DNA’dan kaynaklandığı için değil; mitokondriyi etkilediği içindir. Yani NUBPL genindeki bozukluklara bağlı meydana gelen Mitokondriyal kompleks I eksikliği, nükleer tip 21 hastalığı DNA’daki mutasyonlara bağlı oluşan genetik bir hastalıktır.
Bu hastalık kimlerde nasıl ortaya çıkabilir?
DNA’mız üzerinde yer alan NUBPL geninde, anneden ve babadan gelen her iki DNA ipliğinde de bozukluk yani mutasyon olması durumunda Mitokondriyal kompleks I eksikliği, nükleer tip 21 hastalığı ortaya çıkıyor. NUBPL geni içerisindeki DNA’nın tek ipliğinde mutasyon olan bireylerde hastalık görülmezken; bu bireyler taşıyıcı olarak değerlendiriliyorlar. Taşıyıcı bireylerin kendisinde bununla alakalı bir sıhhat sorunu beklenmiyor lakin NUBPL geni üzerinde taşıyıcılığı olan iki birey çocuk sahibi olmak isterse, çocuklarında hastalığın ortaya çıkma ihtimali %25 oranındadır. Ebeveynlerden yalnızca birinin taşıyıcı olması yahut hiçbir ebeveynin taşıyıcı olmaması durumlarında; hastalıklı çocuk sahibi olma ihtimali çok düşüktür.
Bu hastalık hangi belirtilerle ortaya çıkabiliyor?
NUBPL genindeki mutasyonlardan kaynaklanan Mitokondriyal kompleks I eksikliği, nükleer tip 21 hastalarında bilhassa motor maharetler ve konuşmada olmak üzere gelişimsel gecikme, ataksi (kol ve bacaklardaki kas denetimini kaybetmeye neden olan uyum eksikliği), nistagmus (gözün istemsiz hareketi), miyopati (kas hastalığı), hipotoni (kas gevşekliği), epileptik nöbet, işitme kaybı ve beyin MRI değişiklikleri (lökodistrofi, atrofi vs.) görülebiliyor. Tüm hastalarda hayatın birinci yıllarında ataksi nedeniyle motor sorunlar gelişirken; öteki özellikler biraz daha değişkenlik gösteriyor ve kimi hastalarda daima gerileme varken, kimilerinde ise periyodik gerileme görülebiliyor.
NUBPL ölümcül mü?
Mitokondriyal hastalıklar genelde ömrü önemli etkileyen hastalıklardır. NUBPL genindeki mutasyonlardan kaynaklanan Mitokondriyal kompleks I eksikliği, nükleer tip 21 hastalarının şiddeti ve ilerlemesi hastadan hastaya değişkenlik gösteriyor.
Türkiye’de bildirilen bir olay var mı?
Çok ender bir hastalık olan Mitokondriyal kompleks I eksikliği, nükleer tip 21 hastalığı için Türkiye’den literatüre bildirilmiş bir olay yoktur.
Fotoğraflar: Instagram