Vinnie James isimli erkek bebek, 25.000 şahıstan sırf birini etkileyen ender bir sendromun sonucu olarak sağ kulağı yanağında doğdu. Şu anda dört aylık olan Vinnie’ye, gözlerin, kulakların ve omurganın olağandışı gelişimine neden olabilen son derece az bir durum olan Goldenhar sendromu teşhisi konuldu.
Vinnie, kulağının yanağında olmasının yanı sıra sağ gözü olmadan ve teneffüs zahmeti çekerek doğdu.
25 yaşındaki anne Grace olağan bir hamilelik geçirmişti ve oğlunun durumunu lakin doğduktan kısa bir mühlet sonra sıhhat vazifelileri onu ağır bakıma kaldırdıklarında öğrendi.
DOĞDUĞUNDA NEFES ALMIYORDU
Baba Rhys James, Vinnie’nin geçen yıl 9 Kasım’da dünyaya gelmesinin akabinde yaşadığı tasa ve akabinde gelen şoku anlattı, “Doğduğunda nefes almıyordu, bu yüzden onu çabukla bir masaya yatırdılar. Ben ise ne yapacağımı bilemedim, tuvalete gittim ve dua etmeye başladım. Daha sonra sağ yanağında küçük bir kulak fark ettim, ne olduğunu bilmiyordum. O anda hakikaten şok olmuştum. Ne olduğunu bilmiyorduk, nitekim şok olmuştuk ve hiçbir hazırlığımız yoktu. Orada oturduk, başımız karışık ve yorgunduk” dedi.
Sağlık vazifelileri sonunda minik bebeğe az görülen ve hala tam olarak anlaşılamamış bir doğum kusuru olan Goldenhar sendromu teşhisi koydu.
Goldenhar sendromu, göz, kulak ve omurganın olağandışı gelişimiyle karakterize az bir doğumsal durumdur. Okülo-aurikülo-vertebral spektrum yahut OAV olarak da bilinen Goldenhar sendromu birinci olarak 1952 yılında göz tabibi ve pratisyen tabip olan Maurice Goldenhar tarafından belgelenmiştir.
Vinnie 65 gün boyunca hastanede kaldı ve hastanede kaldığı mühlet boyunca nefes alamaması üzerine sıhhat vazifelileri onu hemen ameliyata almak zorunda kaldı.
Daily Mail’e konuşan Rhys James, Vinnie’nin şimdi bir buçuk aylıkken, nefes almasına yardımcı olmak için nefes borusunun kesilip bir tüp yerleştirdiği bir prosedür olan trakeostomi olmak zorunda kaldığını söyledi.
Vinnie’nin trakeostomisinde ilerleme kaydedilmesine karşın, günde birkaç kere aspirasyon yapılması gerekiyor ve bu durum, onun hastalıklara ve enfeksiyonlara karşı daha savunmasız olmasına neden oluyor.
Vinnie, hastaneden taburcu edildikten sonra iki kere göğüs enfeksiyonu geçirdi.
KULAĞININ YERİNİ DEĞİŞTİRMEK İÇİN AMELİYAT OLACAK
Küçük Vinnie, şu anda Londra’daki Great Ormond Street Hastanesi’nde tedavi görüyor ve protez göz takılması için süreç başladı. Ayrıyeten önümüzdeki yıllarda kulağının yerini değiştirmek için bir ameliyata muhtaçlığı olacak.
Ailesi şu anda göz randevuları için her iki haftada bir Bridgend’den Londra’ya seyahat etmek zorunda. Seyahat ve ömür masraflarının çok ağır olduğunu söylüyorlar. Aileye bu masraflarda takviye olmak için bir bağış sayfası kuruldu ve şu ana kadar 4.900 Euro toplandı.
‘RUHUN KIYMETLİ OLDUĞUNU SÖYLÜYORUZ AMA…’
Baba, bu takviyenin bir lütuf olduğunu söyledi ve şunları ekledi: “Bunun ne kadar yardımcı olacağını sözlerle tabir edemem. Yüz çizgilerinden fazla ruhun daha değerli olduğunu söylüyoruz ancak hayat kalitesi açısından bu onun için kıymetli olacak.”
Goldenhar sendromu tekil bir durum değil, yüzü ve bazen de boyun ve sırttaki omurları etkileyen çok çeşitli kemik anormallikleri için kullanılan bir şemsiye tabirdir. Bildirilen yaygın belirtiler ortasında eksik yahut biçimsiz kulaklar, ağzın bir tarafta daha büyük olması, omurların kaynaşması yahut eksik olması, gözlerin olmaması yer alıyor.
Goldenhar sendromlu çocuklar kısmen oluşmuş yahut büsbütün yok olan kulaklar, beğenilen âlâ huylu büyümeler ve skolyoz üzere omurga deformiteleriyle doğarlar. Goldenhar sendromu ayrıyeten yüz yapısını ve kalp, böbrek, akciğer ve hudut sistemi üzere öteki beden organlarını da etkileyebilir. Birçok durumda, deformite bedenin sırf bir tarafını tesirler. Goldenhar sendromunun bir istikameti hemifasiyal mikrozomidir, yani yüzün bir tarafındaki çene ve elmacık kemikleri az gelişmiştir. Bu az gelişmişlik, göz ve kulak anomalileriyle birlikte Goldenhar sendromlu çocuklarda besbelli yüz özelliklerine yol açar.
Vinnie’nin durumunda olduğu üzere kimi bebekler de teneffüs zahmeti çekiyor ve doğduktan kısa bir mühlet sonra ameliyat olmaları gerekiyor.
Araştırmalar Goldenhar sendromunun doğan her 25.000 bebekten yaklaşık 1’ini etkilediğini söylüyor. Bu hastalık genetik değil ve nedeni de şimdi bilinmiyor.
Tüm zorluklara karşın Vinnie’nin ebeveynleri olumlu kalmaya devam etti.
Baba James, “Bu hususta hala yeniyiz, lakin duruma ahenk sağlamayı öğrendik ve bunu engellilikten mustarip olanlar için farkındalığı yaymak için olumlu bir şey olarak kullandık. İnsanları zorlandıklarını hissettiklerinde bizimle irtibata geçmeye teşvik etmek istiyoruz. Beşerlerle konuşmayı ve onlara bu seyahati nasıl atlattığımızı anlatmayı, onlara tavsiyelerde bulunmayı çok isteriz” dedi.